‘நான் எவ்வளவு சாப்பிட்டாலும், என் உடல் கொழுப்பைத் தக்க வைத்துக் கொள்ளாது’

ஆர்தர் டி மிராண்டா சோரெஸ் உடலில் மிகக் குறைவான கொழுப்பு செல்கள் பிறந்தார். இன்று, 34 வயதில், உயர் செயல்திறன் கொண்ட விளையாட்டு வீரர்களைப் போலவே உடல் கொழுப்பின் சதவீதமும் அவருக்கு உள்ளது.

இது பலருக்கு விரும்பத்தக்க ஒன்றைப் போலவும் தோன்றலாம், ஆனால் ஆர்தரின் உடல் அமைப்பு ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்பட்டது, இது நடைமுறையில், கடுமையான உணவு வாழ்க்கையையும் ஆரோக்கியத்திற்கான நிலையான அக்கறையையும் குறிக்கிறது.

ஆர்தர் – அரிதாக, ஒவ்வொரு 1 மில்லியன் மக்களுக்கும் மதிப்பிடப்பட்ட நோயறிதலுடன் – பெரார்டினெல்லி நோய்க்குறி அல்லது பொதுவான பிறவி லிபோடிஸ்ட்ரோபி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை உடல் பருமனுக்கு எதிர் குணாதிசயங்களைக் கொண்டிருந்தாலும், லிபோடிஸ்ட்ரோபியின் விளைவுகள் ஆர்வத்துடன், அதிகப்படியான கொழுப்பால் கொண்டுவரப்பட்ட சிக்கல்களைப் போலவே உள்ளன: வளர்சிதை மாற்ற கட்டுப்பாடு மற்றும் வெவ்வேறு நோய்களின் ஆபத்து.

நிலைமை உள்ளவர்களுக்கு, கொழுப்பைச் சேமிக்கும் செல்கள் – போதுமான அளவு, மற்றும் அதிகப்படியான இரத்த ஓட்டத்தில் குவிந்து முடிகிறது.

“இரத்த ஓட்டத்தின் மூலம், இந்த கொழுப்பை கல்லீரல், கணையம் மற்றும் தசைகள் போன்ற பிற உறுப்புகளில் டெபாசிட் செய்யலாம். அது இரத்த நாளங்களில் குவிந்து முடித்தால், அது கணையத்தின் வீக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது [pancreatite]கல்லீரலில் கொழுப்பு குவிப்பு [esteatose hepática] மற்றும் பிற தீவிர வளர்சிதை மாற்ற கடமைகள், “யு.எஃப்.ஆர்.என் (ரியோ கிராண்டே டூ நோர்டே ஃபெடரல் பல்கலைக்கழகம்) பேராசிரியரும், கொழுப்பு திசு உயிரியலில் நிபுணருமான ஜூலியன் காம்போஸ் விளக்குகிறார்.

சம்பந்தப்பட்ட மரபணு மாற்றத்தையும், நிலையின் தீவிரத்தையும் பொறுத்து, நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு இதயம் மற்றும் சுவாச மாற்றங்கள், பருவமடைதல் மற்றும் கருவுறுதல், சிறுநீரக பிரச்சினைகள், தோலில் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், நரம்பியல் மாற்றங்களை பாதிக்கும் ஹார்மோன் செயலிழப்புகள் போன்ற வெவ்வேறு உடல் அமைப்புகளிலும் சிக்கல்களும் இருக்கலாம்.

மற்றொரு பொதுவான விளைவு என்னவென்றால், திருப்தி இல்லாதது, இந்த மக்கள் உட்கொள்ளக்கூடிய உணவுகளின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் மோசமடைகிறது – குறிப்பாக கொழுப்பைக் கொண்டவை.

ஏனென்றால், நாம் திருப்தி அடையும்போது மூளையை சமிக்ஞை செய்யும் ஹார்மோன் லெப்டின், கொழுப்பு செல்கள் மூலம் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, இந்த நோயாளிகளுக்கு மிகச் சிறியது.

ஆரம்பகால நோயறிதலின் முக்கியத்துவம்

ரியோ கிராண்டே டோ நோர்டேயில், செரிடே பிராந்தியத்தில் கெய்கோவில் பிறந்த ஆர்தர் நோயறிதலை ஆரம்பத்தில் பெற்றார்.

“இன்னும் சிறியது, படத்தின் இயற்பியல் பண்புகள் ஏற்கனவே மிகவும் காணக்கூடியவை, இருப்பினும் அவை பெரும்பாலும் ஊட்டச்சத்து குறைபாடுள்ள நபருடன் குழப்பமடைகின்றன, மேலும் பல மருத்துவர்களுக்கு இன்னும் நோய்க்குறி தெரியாது. ஆனால் எனது தாய்வழி பாட்டிக்கு இந்த நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை இருந்தது, இது எனக்கு நோயறிதலை எளிதாக்கியது.”

ஆனால் குழந்தை பருவத்தில் இன்னும் நோயைக் கண்டுபிடிப்பது ஆர்தருக்கு உணர்ச்சிகரமான சவால்களையும் கொண்டு வந்தது.

“என் அம்மா தின்பண்டங்களை விற்றார், நான் சாப்பிட மிகவும் விரும்பினேன் – நாங்கள் குழந்தைகளாக இருக்கும்போது கட்டுப்பாட்டைப் புரிந்துகொள்வது கடினம். ‘ஆரோக்கியமான’ அனைத்தும் எனக்கு தடைசெய்யப்பட்டன. எனது பள்ளி சிற்றுண்டி எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருந்தது: ஆப்பிள், வாழைப்பழம் மற்றும் திராட்சை.”

“பள்ளியில், அவர்கள் சிற்றுண்டிச்சாலை விருந்துகளை சாப்பிடுவதைப் பார்க்காதபடி, எனது நண்பர்களின் சிற்றுண்டியில் இருந்து பணத்தை மறைத்துவிட்டேன். அது தீமைக்கு அப்பாற்பட்டது அல்ல. பின்னர், இடைவேளையின் முடிவில், நான் பணத்தை பையில் திருப்பித் தந்தேன். மேலும் இது சாதாரண பசியை விட மிகப் பெரியதாக இருப்பதால், சில நேரங்களில் அது பிறந்தநாள் விருந்துகளில் இருந்து விடப்பட்டது.”

ஆர்தர் எந்த அளவிலான ஆல்கஹால் உட்கொள்ள முடியாது, ஏனெனில் அவரது கல்லீரலில் கொழுப்புகளை வளர்சிதை மாற்றுவதற்கான “அசாதாரண” செயல்பாடு இருந்தது, இது இந்த பொருட்களின் நுகர்வு உறுப்புக்கு எளிதான சுமைகளை ஏற்படுத்தியது.

“இது நான் எப்படியும் செய்ய விரும்பிய ஒன்றல்ல, ஆனால் இளமையில், அது என்னை ‘விலக்கவும்’ மற்றும் சமூக விரோதமாக புகழ்பெற்றதாகவும் மாற்றியது.”

அவர் பல ஆண்டுகளாக உளவியல் ஆதரவைக் கொண்டிருந்தார், மேலும் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் பிசியோதெரபி ஆகியவற்றையும் கொண்டிருந்தார்.

“எனக்கு பேச்சு சிரமங்கள் இருந்தன, சில சமயங்களில் பாடல் வரிகள் அல்லது பரிமாறிக்கொண்டன, மற்றும் நடப்பதில் சிரமங்களும் இருந்தன, எப்போதும் நுனிக்கு நடந்து சென்றன. என் மன ஆரோக்கியத்தை கவனித்துக்கொள்ளும்போது என் வாழ்க்கை நிறைய மேம்பட்டுள்ளது. பின்தொடர்தல் என்னை வலுப்படுத்தவும், வாழ்க்கையின் துன்பங்களை எதிர்கொள்ள பாதுகாப்பு வழிமுறைகளை உருவாக்கவும் உதவியது, அதாவது தப்பெண்ணம் மற்றும் பாகுபாடு போன்றவை, நான் எப்போதுமே பள்ளியிலும் வெளியேயும் பாதிக்கப்படுகிறேன்.

ஆர்தரின் கருத்தில், லிபோடிஸ்ட்ரோபி கொடுக்கும் தோற்றத்தின் காரணமாக இந்த நிலை உள்ள பெண்கள் பெரும்பாலும் இன்னும் தப்பெண்ணத்தை அனுபவிக்கின்றனர்.

“இப்போதெல்லாம், நான் இனி குழந்தைப் பருவத்தைப் போலவே பாகுபாட்டைக் கடந்து செல்லமாட்டேன். ஆனால் பெண்கள் இன்னும் இதை இன்னும் அதிகமாக எதிர்கொள்கின்றனர். எங்களுக்கு கொழுப்பு இல்லாததால், உடல் அதிக தசைநார் ஆக முடிகிறது, பெரும்பாலும் ஆண்பால் செய்யப்படுவதாகக் கருதப்படுகிறது. மேலும் மக்கள் இன்னும் பெண் உடலாக இருப்பார்கள் என்பதற்கான ஒரு சிறந்த உருவத்தை வைத்திருக்கிறார்கள், அவர்கள் ஒரு பெண்ணைக் கொண்ட ஒரு பெண்ணைக் காணும்போது, ​​ஒரு உடல் மறுக்கப்பட்ட உடல்.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஆர்தர் நீரிழிவு நோயை உருவாக்கியுள்ளார், ஆனால் ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட உணவை பராமரிப்பது அவரது பெரும்பாலான நேரம் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்களைத் தவிர்த்துவிட்டது. ஆரோக்கியமானதை மட்டுமே உயிர்வாழும் விஷயமாக உட்கொள்ள வேண்டியதன் அவசியத்தை இது விவரிக்கிறது.

“லிபோடிஸ்ட்ரோபி உள்ளவர்கள், இன்னும் இளமையாக, ஏற்கனவே நீரிழிவு போன்ற கடுமையான பிரச்சினைகளை எதிர்கொள்கின்றனர், இன்சுலின் எடுக்க வேண்டும், மேலும் அவர்களுக்கு கல்லீரல், சிரோசிஸ் அல்லது சிறுநீரகத்திலும் சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம், பலருக்கு ஹீமோடையாலிசிஸ் தேவைப்படுகிறது. என் விஷயத்தில், நான் எப்போதும் நன்கு கட்டுப்படுத்த முடிந்தது.”

உடற்பயிற்சியின் நிலையான நடைமுறையும் ஆர்தரின் பராமரிப்பு வழக்கத்தின் ஒரு பகுதியாகும் – மேலும் இது நோயறிதலைக் கொண்டவர்களுக்கு அவசியம்.

இன்சுலின் உணர்திறனில் செயலில் உதவியாக இருப்பது, உடல் செயல்பாடுகளின் போது தசை செல்கள் இன்சுலின் தேவையில்லாமல் குளுக்கோஸ் பிடிப்பை அதிகரிக்கின்றன, இது இரத்த குளுக்கோஸைப் பயன்படுத்துவதில் உடலை மிகவும் திறமையாக ஆக்குகிறது, இது இன்சுலின் எதிர்ப்பைக் குறைக்கிறது மற்றும் வகை 2 நீரிழிவு அபாயத்தை குறைக்கிறது.

கூடுதலாக, உடற்பயிற்சி இரத்த கொழுப்பு அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும், எச்.டி.எல் (நல்ல கொழுப்பு) அதிகரிப்பதற்கும், ட்ரைகிளிசரைடுகள் மற்றும் எல்.டி.எல் (கெட்ட கொழுப்பு) குறைப்பதற்கும் பங்களிக்கிறது, இது இருதய நோயின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது.

லிபோடிஸ்ட்ரோபி உள்ளவர்களுக்கு, உடற்பயிற்சியும் குறிப்பாக முக்கியமானது, ஏனெனில் இது உள்ளுறுப்பு கொழுப்பைக் குறைக்க உதவுகிறது, இது கல்லீரல் மற்றும் கணையம் போன்ற உள் உறுப்புகளைச் சுற்றியுள்ள கொழுப்பாகும், இது வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் இருதய நோய்களின் அபாயத்துடன் நேரடியாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

‘ஒல்லியான நோய்’: பொதுவான பிறவி லிபோடிஸ்ட்ரோபியின் தோற்றம்

1954 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோயை முதன்முதலில் விவரித்த உட்சுரப்பியல் நிபுணர் பாலிஸ்டா வால்டெமர் பெரார்டினெல்லியின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி ஞானஸ்நானம் பெற்றது.

அப்போதிருந்து மேலும் ஆராய்ச்சி வெளிவந்த போதிலும், அதன் குறைந்த நிகழ்வு பிரேசிலில் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

லிபோடிஸ்ட்ரோபி மரபணு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் நோய்க்குறி தன்னை வெளிப்படுத்த, ஒருவர் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரின் பிறழ்வுடன் ஒரு மரபணுவைப் பெற வேண்டும்.

இதன் பொருள், பெற்றோர்கள் உறவினர்களாக இருந்தால், ஒரே மரபணு பரம்பரை பகிர்ந்து கொண்டால், பிறழ்ந்த மரபணுவை கடத்துவதற்கான வாய்ப்பு – மற்றும் நோய்க்குறி குழந்தைகளில் நிகழ்கிறது – கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

இதனால்தான், சில பிராந்தியங்களில், நோயின் வழக்குகள் உறவினர்கள் போன்ற இணக்கமான திருமணங்களுடன் தொடர்புடையவை.

ரியோ கிராண்டே டோ நோர்டேவில், யுஆர்எஃப்ஆர்என் மற்றும் ஆர்.என். பெரார்டினெல்லி நோய்க்குறி (அஸ்போஸ்பெர்ன்) உள்ள பெற்றோர் மற்றும் மக்களின் தொடர்புக்கு இடையில் ஒரு ஆய்வு, அரசுக்கு சுமார் 44 உயிருள்ள மக்களை படத்துடன் கொண்டுள்ளது என்பதைக் காட்டியது, இது 1 மில்லியனுக்கு 32.3 வழக்குகளின் பரவலைக் குறிக்கிறது – இது உலகத்தின் சராசரியை விட கணிசமாக அதிகமாகும், இது 1 வழக்குக்கு ஒன்றாகும், இது 1 வழக்குக்கு ஒன்றாகும்.

“ஸ்தாபக விளைவு” என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிகழ்வு காரணமாக, பிராந்தியத்தில் நோய்க்குறி தோன்றுவதில் போர்த்துகீசிய காலனித்துவம் முக்கிய பங்கு வகித்தது.

பேராசிரியர் ஜுல்லியன் காம்போஸ் மற்றும் பிற யுஎஃப்ஆர்என் ஆராய்ச்சியாளர்கள் தயாரித்த தீம் குறித்த ஒரு புத்தகத்தின்படி, 1720 ஆம் ஆண்டில் செரிடேவின் முதல் மக்கள் வடக்கு போர்ச்சுகல் மற்றும் அசோரஸைச் சேர்ந்த போர்த்துகீசியர்கள்.

இந்த குடும்பங்கள், குடியேறியபோது, ​​ஒருவருக்கொருவர் திருமணம் செய்து கொள்ளத் தொடங்கின, இது குடும்பக் குழுவினுள் செல்வத்தை பராமரிப்பதற்கான ஒரு வழியாக அந்த நேரத்தில் பொதுவானது.

உறவினர்களின் இந்த அதிக விகிதம் சில நபர்களில் மரபணு மாற்றங்கள் பரவியது, லிபோடிஸ்ட்ரோபியுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளின் நிரந்தர மற்றும் பரப்புதலுக்கு பங்களித்தது.

பரா பா, பெர்னாம்புகோ, சியர் மற்றும் மினாஸ் ஜெராய்ஸ் போன்ற பிற மாநிலங்களிலும் குடும்பங்கள் தோன்றின.

லிபோடிஸ்ட்ரோபியின் வெவ்வேறு வடிவங்கள் உள்ளன. பேராசிரியர் ஜுல்லியன் காம்போஸின் கூற்றுப்படி, பரவலான வடிவத்தில், இது மிகவும் கடுமையானது, நோயாளிகளுக்கு வளர்சிதை மாற்றத்துடன் இணைக்கப்பட்ட நான்கு மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம் – அதாவது, கொழுப்பு உருவாக்கம் அல்லது கொழுப்பு செயலாக்கத்தை கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள்.

“இந்த வழக்குகள் பொதுவானவை என்னவென்றால், பிறழ்ந்த மரபணுக்களுடன் கொழுப்பு செல்கள் உருவாகுவதில் தோல்வி உள்ளது. எனவே, இந்த நபர்கள் இந்த அடிபோசைட்டுகளின் அளவைக் குறைத்து பிறக்கின்றனர்.”

லிபோடிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை விருப்பங்கள்

லிபோடிஸ்ட்ரோபியை மாற்றியமைக்கும் திறன் இல்லாததால், நோய்க்குறியின் முழு சிகிச்சையை வழங்கும் எந்த சிகிச்சையும் இன்னும் இல்லை.

கிளைசெமிக் கட்டுப்பாடு, சிக்கலான மேலாண்மை மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துதல் போன்ற வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்களைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிகிச்சை கவனம் செலுத்துகிறது.

“நீரிழிவு மற்றும் இருதய பிரச்சினைகள் போன்ற நோயால் ஏற்படும் சில காரணிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க சிகிச்சை முயல்கிறது, ஆனால் நோய் அல்ல. ஆகவே, ஆரம்பகால நோயறிதலின் முக்கியத்துவத்தை நாங்கள் இவ்வளவு வலியுறுத்துகிறோம், குறிப்பாக அரிதான நோய்களுக்கு, மருந்துகள் மிகவும் விலை உயர்ந்தவை. ஆரம்பத்தில் தொடங்குவது கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது” என்று காம்போஸ் கூறுகிறார்.

லிபோடிஸ்ட்ரோபியின் குறிப்பிட்ட சிகிச்சைக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்து மட்டுமே உள்ளது என்று ஆசிரியர் விளக்குகிறார், இது லெப்டினுக்கு ஒப்பானது, அதாவது பசியின்மைக்கு காரணமான ஹார்மோனின் செயலைப் பிரதிபலிக்கும் ஒரு செயற்கை பொருள்.

“இது மெட்ரெலெப்டின் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் 2023 ஆம் ஆண்டில் பிரேசிலில் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. சுகாதார நிலைமைகளில் பரந்த பயன்பாட்டிற்காக இது வெளியிடப்படுவதற்காக நாங்கள் காத்திருக்கிறோம், ஆனால் இப்போதைக்கு, ஒரு சில நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே இந்த மருத்துவத்தை அணுகலாம்.”

ஆர்தர் ஒரு வழக்கு மூலம் 2016 இல் போதைப்பொருளை அணுகினார்.

“அந்த நேரத்தில், மருத்துவம் அன்விஸாவால் அங்கீகரிக்கப்படவில்லை, அது மிகவும் விலை உயர்ந்தது: ஒரு டோஸ் $ 2,000 க்கும் அதிகமாக செலவாகும். செயல்முறை எளிதானது அல்ல. நான் பிரேசிலியாவில் ஒரு நிபுணத்துவத்தை மேற்கொண்டேன், மருந்து எனக்கு நல்ல முடிவுகளைத் தரும் என்று வாதிட வேண்டியிருந்தது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, எல்லா நோயாளிகளுக்கும் இந்த சிகிச்சையைப் பெறவில்லை.”

‘எனக்கு ஒரு நல்ல வாழ்க்கை இருக்கிறது, அதற்கு நன்றி’

ஆர்தர் கூறுகிறார், இந்த நிலைக்கு நிலையான கவனம் தேவைப்படுகிறது மற்றும் கட்டுப்படுத்தப்படாவிட்டால் தீவிர ஓவியங்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்றாலும், அது செயலில் மற்றும் சுயாதீனமான வாழ்க்கையை நடத்துகிறது.

“எனக்கு வரம்புகள் இல்லை. நான் தனியாக வாழ்கிறேன், நான் அடிக்கடி பயணம் செய்கிறேன். நிச்சயமாக இந்த நடவடிக்கைகளுக்கு கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது – மற்றும் கவனிப்பு எப்போதும் அவசியமாக இருக்கும் – ஆனால் நான் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை எடுத்துக்கொள்கிறேன் என்று சொல்ல முடியும், அதற்காக நான் நன்றியுள்ளவனாக இருக்கிறேன்.”

இன்று, ஆர்தர் ஒரு பொது ஊழியர், ஒரு நல்ல இழப்பீடு மற்றும் சுயாதீனமாக வாழ்வதில் சிரமங்களை எதிர்கொள்ள வேண்டாம் என்று கூறுகிறது. அவர் பரனாவின் பெடரல் பல்கலைக்கழகத்தில் கல்வி, அறிவியல் மற்றும் கணிதத்தில் முனைவர் பட்டம் பெறுகிறார், மேலும் அவரால் முடிந்த போதெல்லாம், அவருக்கு பிடித்த செயல்பாடான பயணம் செய்வதற்கான வாய்ப்பைப் பெறுகிறார்.

“கடந்த ஆண்டு, முனைவர் பட்டம் மூலம், எனக்கு பரிமாற்றம் செய்வதற்கான வாய்ப்பு கிடைத்தது, போர்ச்சுகலில் ஆறு மாதங்கள் கழித்தேன். இது ஒரு கனவு. நான் எல்லாவற்றிலிருந்தும் வெகு தொலைவில் இருந்தேன்: என் குடும்பம், என் மருத்துவர்கள், ஆனால், கடவுளுக்கு நன்றி, எனக்கு நோய்வாய்ப்படவில்லை,” என்று அவர் கூறுகிறார்.

இந்த நோய் நன்கு அறியப்படும் என்றும், நோயறிதல்கள் பெருகிய முறையில் உறுதியானதாகவும், முந்தைய மற்றும் அதற்கு முந்தையதாகவும் நிகழ்த்தப்படும் என்று அவர் நம்புகிறார் – நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கும், “வித்தியாசமான” என்பதை மேலும் அங்கீகரிக்கப்படுவதற்கும் ஒரு வழி.